Choroby genetyczne
Sortowanie
Źródło opisu
Katalog zbiorów
(19)
Forma i typ
Książki
(19)
Publikacje dydaktyczne
(4)
Literatura faktu, eseje, publicystyka
(3)
Publikacje fachowe
(3)
Publikacje naukowe
(3)
Publikacje popularnonaukowe
(2)
Poradniki i przewodniki
(1)
Dostępność
dostępne
(19)
wypożyczone
(2)
tylko na miejscu
(1)
Placówka
Łódź - Wypożyczalnia
(16)
Łódź - Czytelnia
(1)
Pabianice - Wypożyczalnia
(5)
Autor
Boczkowski Krzysztof (1936-2018)
(2)
Kaczan Teresa
(2)
Kazimierska Ewa Maria (1939- )
(2)
Śmigiel Robert
(2)
Żukrowski Wojciech (1916-2000)
(2)
Ashley Euan Angus
(1)
Badura-Stronka Magdalena (medycyna)
(1)
Buchnat Marzena
(1)
Carter C. O. (1917-1984)
(1)
Czerniawska Ewa (1955- )
(1)
Duniec Kamila
(1)
Dykcik Władysław (1942-2013)
(1)
Fournier Annette
(1)
Garmada Ludwik (1917- )
(1)
Grabarek Joanna
(1)
Grzegorek Bożenna
(1)
Janik Edeltrauta
(1)
Koroniak Henryk (1949- )
(1)
Kotecka-Noceń Maria
(1)
Lesiak-Bzdak Mariola
(1)
McKay Kelsey
(1)
Midro Alina Teresa
(1)
Pawelczak Katarzyna
(1)
Plomin Robert (1948- )
(1)
Prokop Otto (1921-2009)
(1)
Płukarz Henryk
(1)
Reimann Maria
(1)
Twardowski Andrzej (1956- )
(1)
Witkowski Regine
(1)
Wyczesany Janina (1937- )
(1)
Węgleński Piotr (1939- )
(1)
Zaorska Marzenna (1960- )
(1)
Rok wydania
2020 - 2024
(2)
2010 - 2019
(7)
2000 - 2009
(2)
1990 - 1999
(2)
1980 - 1989
(4)
Okres powstania dzieła
2001-
(4)
1901-2000
(3)
1945-1989
(3)
Kraj wydania
Polska
(19)
Język
polski
(19)
Odbiorca
Szkoły wyższe
(4)
6-8 lat
(1)
9-13 lat
(1)
Chorzy
(1)
Dzieci
(1)
Przynależność kulturowa
Literatura polska
(1)
Temat
Język polski
(4257)
Język polski (przedmiot szkolny)
(3431)
Matematyka (przedmiot szkolny)
(2863)
Nauczanie początkowe
(2827)
Matematyka
(2572)
Choroby genetyczne
(-)
Literatura polska
(2379)
Filozofia
(2194)
Wychowanie przedszkolne
(2060)
Język angielski
(2059)
Historia
(1925)
Pedagogika
(1823)
Szkolnictwo
(1810)
Wychowanie w rodzinie
(1807)
Wychowanie
(1794)
Nauczyciele
(1708)
Psychologia
(1702)
Pisarze polscy
(1677)
II wojna światowa (1939-1945)
(1663)
Nauczanie
(1637)
Dzieci
(1579)
Młodzież
(1504)
Nauczanie zintegrowane
(1395)
Uczniowie
(1326)
Rozwój psychofizyczny dziecka
(1323)
Psychologia dziecka
(1270)
Literatura
(1252)
Metody nauczania
(1229)
Socjologia
(1226)
Sztuka
(1219)
Fizyka
(1203)
Język niemiecki
(1191)
Kultura
(1169)
Kobieta
(1153)
Język rosyjski
(1139)
Wojsko
(1133)
Historia (przedmiot szkolny)
(1040)
Relacje międzyludzkie
(1024)
Zapobieganie
(1019)
Matura
(995)
Praca
(983)
Rodzina
(969)
Geografia (przedmiot szkolny)
(934)
Polacy za granicą
(916)
Poezja polska
(903)
Biologia
(871)
Fizyka (przedmiot szkolny)
(863)
Przyroda
(855)
Technika
(854)
Chemia
(836)
Oświata
(832)
Nauka
(824)
Zwalczanie
(822)
Muzyka
(792)
Geografia
(765)
Żydzi
(735)
Edukacja ekologiczna
(731)
Szkolnictwo wyższe
(712)
Polska
(702)
Zarządzanie
(689)
Psychoterapia
(688)
Wychowanie obywatelskie
(688)
Polityka
(683)
Biologia (przedmiot szkolny)
(679)
Osobowość
(675)
Zwierzęta
(673)
Gry edukacyjne
(655)
Polityka międzynarodowa
(649)
Etyka
(642)
Prawo
(628)
Przedsiębiorstwo
(622)
Chemia (przedmiot szkolny)
(621)
Teatr polski
(615)
Bibliotekarstwo
(600)
Uczenie się
(589)
Katolicyzm
(584)
Szkolnictwo zawodowe
(577)
Język francuski
(561)
Politycy
(557)
Miłość
(541)
Mickiewicz, Adam (1798-1855)
(534)
Turystyka
(532)
Ekologia
(524)
Komunikacja społeczna
(520)
Psychologia społeczna
(512)
Czytanie
(511)
Astronomia
(491)
Informatyka
(486)
Uczucia
(483)
Religia
(464)
Antropologia filozoficzna
(460)
Wychowanie fizyczne (przedmiot szkolny)
(460)
Rośliny
(459)
Nauki społeczne
(456)
Gry i zabawy
(452)
Rolnictwo
(452)
Językoznawstwo
(445)
Pedagogika specjalna
(444)
Poeci polscy
(444)
Środki masowego przekazu
(438)
Gospodarka
(434)
Temat: czas
1901-2000
(1)
1945-1989
(1)
Temat: miejsce
Polska
(1)
Gatunek
Podręcznik
(6)
Opracowanie
(3)
Wydawnictwa popularne
(2)
Broszura
(1)
Encyklopedia
(1)
Encyklopedie [Typ publikacji]
(1)
Literatura faktu, eseje, publicystyka
(1)
Materiały konferencyjne
(1)
Narracje osobiste [Typ Publikacji]
(1)
Pamiętniki i wspomnienia
(1)
Pamiętniki polskie
(1)
Poradnik
(1)
Reportaż
(1)
Dziedzina i ujęcie
Medycyna i zdrowie
(8)
Edukacja i pedagogika
(1)
Historia
(1)
Socjologia i społeczeństwo
(1)
19 wyników Filtruj
Książka
W koszyku
Geny / Euan Angus Ashley ; przełożyła Joanna Grabarek. - Wydanie I. - Poznań : Filia, 2021. - 547 strony ; 21 cm.
(Filia na Faktach)
Na okładce: Geny : medyczne tajemnice i niesamowita opowieść o ich wyjaśnieniu : dzielimy 51% genów z drożdżami i 98% z szympansami, więc to nie genetyka czyni nas ludźmi.
Po raz pierwszy w naszym zasięgu jest zdolność zrozumienia, co tak naprawdę oznacza „bycie człowiekiem“. Dr Euan Ashley w fascynujący sposób opowiada o niezwykłej podróży odkrywania ludzkiego genomu, naszego „kodu życia”. Niczym śledczy pokazuje drogę od informacji genetycznej do praktyki lekarskiej, opowiadając historie pacjentów, których życie zmieniło się dzięki znajomości genomu. Dr Ashley z jasnością i prostotą, a jednocześnie z pasją, opisuje, w jaki sposób jego zespół jako pierwszy przeanalizował i zinterpretował kompletny genom ludzki. Opowiada jak zdiagnozowali i leczyli nowo narodzoną dziewczynkę, której serce zatrzymało się pierwszego dnia życia i jak u pewnego chłopca z guzami rosnącymi wewnątrz serca udało się skorelować podłoże tego problemu z brakującym fragmentem genomu. To właśnie ci pacjenci zainspirowali doktora Ashleya i jego zespół do sięgnięcia poza granice medycznych możliwości człowieka i do stworzenia wizji przyszłości, w której sekwencjonowanie genomu będzie dostępne dla wszystkich, a medycynę będziemy dostosowywać tak, aby leczyć konkretne choroby.
1 placówka posiada w zbiorach tę pozycję. Rozwiń informację, by zobaczyć szczegóły.
Pabianice - Wypożyczalnia
Wszystkie egzemplarze są obecnie wypożyczone: sygn. 55377 [Wypożyczalnia] (1 egz.)
Brak okładki
Książka
W koszyku
1 placówka posiada w zbiorach tę pozycję. Rozwiń informację, by zobaczyć szczegóły.
Łódź - Wypożyczalnia
Są egzemplarze dostępne do wypożyczenia: sygn. 323730 [Wypożyczalnia] (1 egz.)
Książka
W koszyku
1 placówka posiada w zbiorach tę pozycję. Rozwiń informację, by zobaczyć szczegóły.
Pabianice - Wypożyczalnia
Są egzemplarze dostępne do wypożyczenia: sygn. 27577 [Informacja] (1 egz.)
Książka
W koszyku
1 placówka posiada w zbiorach tę pozycję. Rozwiń informację, by zobaczyć szczegóły.
Pabianice - Wypożyczalnia
Wszystkie egzemplarze są obecnie wypożyczone: sygn. 37607 [Informacja] (1 egz.)
Brak okładki
Książka
W koszyku
1 placówka posiada w zbiorach tę pozycję. Rozwiń informację, by zobaczyć szczegóły.
Łódź - Wypożyczalnia
Są egzemplarze dostępne do wypożyczenia: sygn. 94911 [Wypożyczalnia] (1 egz.)
Brak okładki
Książka
W koszyku
1 placówka posiada w zbiorach tę pozycję. Rozwiń informację, by zobaczyć szczegóły.
Łódź - Wypożyczalnia
Są egzemplarze dostępne do wypożyczenia: sygn. 286785 [Wypożyczalnia] (1 egz.)
Książka
CD
W koszyku
1 placówka posiada w zbiorach tę pozycję. Rozwiń informację, by zobaczyć szczegóły.
Łódź - Wypożyczalnia
Są egzemplarze dostępne do wypożyczenia: sygn. 316474 [Wypożyczalnia], 341851 [Wypożyczalnia] (2 egz.)
Książka
W koszyku
1 placówka posiada w zbiorach tę pozycję. Rozwiń informację, by zobaczyć szczegóły.
Łódź - Wypożyczalnia
Są egzemplarze dostępne do wypożyczenia: sygn. 354994 [Wypożyczalnia] (1 egz.)
Książka
W koszyku
1 placówka posiada w zbiorach tę pozycję. Rozwiń informację, by zobaczyć szczegóły.
Łódź - Wypożyczalnia
Są egzemplarze dostępne do wypożyczenia: sygn. 321026 [Wypożyczalnia] (1 egz.)
Książka
W koszyku
Celem książki jest przedstawienie aktualnej wiedzy medycznej, rehabilitacyjnej i logopedycznej obejmującej wspomaganie rozwoju dzieci z rzadkimi chorobami genetycznymi, a także przekazanie doświadczenia autorów, nabytego w ciągu wieloletniej pracy z dziećmi z wrodzonymi zaburzeniami rozwoju. Prezentowane zagadnienia rehabilitacyjno-logopedyczne przedstawiono na podstawie wybranych zespołów genetycznych uwarunkowanych różnymi mechanizmami (zespół Downa, zespół Pradera-Willego, zespół CHARGE i zespół Freemana-Sheldona) oraz złożonych problemów rozwojowych (brak i niedorozwój ciała modzelowatego oraz sekwencja zaburzeń tyłomózgowia Dandy-Walkera).
Książka jest dedykowana lekarzom oraz specjalistom z dziedziny rehabilitacji, logopedii, psychologii oraz pedagogiki, którzy wspomagają rozwój dzieci z zaburzeniem rozwoju.
Autorzy podręcznika prezentują holistyczne podejście do dziecka nieprawidłowościami rozwojowymi, obejmując opieką i wsparciem również jego rodzinę.
Ta pozycja znajduje się w zbiorach 2 placówek. Rozwiń listę, by zobaczyć szczegóły.
Łódź - Wypożyczalnia
Są egzemplarze dostępne do wypożyczenia: sygn. 341878 [Wypożyczalnia] (1 egz.)
Pabianice - Wypożyczalnia
Są egzemplarze dostępne do wypożyczenia: sygn. 52757 [Informacja] (1 egz.)
Książka
W koszyku
1 placówka posiada w zbiorach tę pozycję. Rozwiń informację, by zobaczyć szczegóły.
Łódź - Wypożyczalnia
Są egzemplarze dostępne do wypożyczenia: sygn. 221948 [Wypożyczalnia], 292799 [Wypożyczalnia] (2 egz.)
Brak okładki
Książka
W koszyku
1 placówka posiada w zbiorach tę pozycję. Rozwiń informację, by zobaczyć szczegóły.
Łódź - Wypożyczalnia
Są egzemplarze dostępne do wypożyczenia: sygn. 170543 [Wypożyczalnia], 172394 [Wypożyczalnia], 170544 [Wypożyczalnia] (3 egz.)
Brak okładki
Książka
W koszyku
1 placówka posiada w zbiorach tę pozycję. Rozwiń informację, by zobaczyć szczegóły.
Łódź - Wypożyczalnia
Są egzemplarze dostępne do wypożyczenia: sygn. 259444 [Wypożyczalnia] (1 egz.)
Brak okładki
Książka
W koszyku
1 placówka posiada w zbiorach tę pozycję. Rozwiń informację, by zobaczyć szczegóły.
Łódź - Wypożyczalnia
Są egzemplarze dostępne do wypożyczenia: sygn. 118931 [Wypożyczalnia], 118930 [Wypożyczalnia] (2 egz.)
Książka
W koszyku
Książka jest zaproszeniem do świata ludzi, jakich mało znamy, którzy zostali doświadczeni przez los z powodu uszkodzeń w materiale genetycznym. Dzieci cierpiące na zespoły uwarunkowane genetycznie poprzez swoje słabości są na swój sposób wyjątkowe, ale też - tak jak inne - cechują się wieloma umiejętnościami i talentami, pod warunkiem że zechcemy je odkryć. Mogą być szczęśliwe, jeśli są odpowiednio traktowane. Mogą nieść w sobie ból i dręczący niepokój, których nie rozpoznamy, jeśli ich nie zrozumiemy. One chcą nie tylko istnieć, ale przede wszystkim żyć i być kochane.
Publikacja składa się z dwóch części. W pierwszej znajdują się opowiadania o poznanych przeze mnie dzieciach i ich rodzinach, a w drugiej – relacje ze spotkań integrujących środowisko naukowców, lekarzy i terapeutów z rodzicami i podejmowanych przez nich prób poszukiwania rozwiązań istotnych problemów pojawiających się w codziennych zmaganiach z losem. Rodzice wychowujący dzieci z zespołem Downa, zespołem Lejeune’a (zwanym zespołem krzyku kociego), zespołem Wolfa–Hirschhorna (określanym też mianem zespołu greckiego wojownika) lub zespołem Retta czy innym, mniej znanym zespołem wspólnych cech wywołanych taką samą zmianą w genomie muszą nieustannie borykać się z wieloma trudnościami.
Ta pozycja znajduje się w zbiorach 2 placówek. Rozwiń listę, by zobaczyć szczegóły.
Łódź - Wypożyczalnia
Są egzemplarze dostępne do wypożyczenia: sygn. 318605 [Wypożyczalnia] (1 egz.)
Pabianice - Wypożyczalnia
Są egzemplarze dostępne do wypożyczenia: sygn. 52339 [Informacja] (1 egz.)
Książka
W koszyku
Książka Marii Reimann jest próbą opisu zmagań z fizycznymi ograniczeniami i zrozumienia różnych znaczeń odmienności nie w pełni sprawnego ciała. Punktem wyjścia czyni autorka rozmowy z kobietami urodzonymi z zespołem Turnera, szczególną „kondycją genetyczną” wywołującą różne niejednoznaczne zmiany w budowie i funkcjonowaniu organizmu. Głosy rozmówczyń łączy zaś z własnym doświadczeniem życia z niepełnosprawnością. Skupienie, empatia i subtelne poczucie humoru towarzyszą głęboko humanistycznemu namysłowi nad cierpieniem i strategiami przekraczania ograniczeń. W efekcie otrzymujemy misternie skonstruowaną, złożoną z żywych, nasyconych uczuciami obrazów, poruszającą refleksję nad kondycją naszego człowieczeństwa.
1 placówka posiada w zbiorach tę pozycję. Rozwiń informację, by zobaczyć szczegóły.
Łódź - Wypożyczalnia
Są egzemplarze dostępne do wypożyczenia: sygn. 349589 [Wypożyczalnia] (1 egz.)
Książka
W koszyku
Ta pozycja znajduje się w zbiorach 2 placówek. Rozwiń listę, by zobaczyć szczegóły.
Łódź - Wypożyczalnia
Są egzemplarze dostępne do wypożyczenia: sygn. 174506 [Wypożyczalnia], 174507 [Wypożyczalnia] (2 egz.)
Łódź - Czytelnia
Egzemplarze są dostępne wyłącznie na miejscu w bibliotece: sygn. 174505 Cz (Enc. 77) [Czytelnia] (1 egz.)
Brak okładki
Książka
W koszyku
1 placówka posiada w zbiorach tę pozycję. Rozwiń informację, by zobaczyć szczegóły.
Łódź - Wypożyczalnia
Są egzemplarze dostępne do wypożyczenia: sygn. 316475 [Wypożyczalnia] (1 egz.)
Brak okładki
Książka
W koszyku
1 placówka posiada w zbiorach tę pozycję. Rozwiń informację, by zobaczyć szczegóły.
Łódź - Wypożyczalnia
Są egzemplarze dostępne do wypożyczenia: sygn. 319044 [Wypożyczalnia] (1 egz.)
Pozycja została dodana do koszyka. Jeśli nie wiesz, do czego służy koszyk, kliknij tutaj, aby poznać szczegóły.
Nie pokazuj tego więcej